徐州市妇幼保健院遗传医学中心升级无创DNA产前检测技术

◎徐报融媒记者 张景良

无创DNA产前筛查，作为目前预防出生缺陷的有效手段，越来越受到重视。为了更好地服务淮海经济区广大孕妈，2018年10月，徐州市妇幼保健院牵手中国科学院大连化学物理研究所，成立“张玉奎院士工作站”，今年院士工作站无创DNA检测项目又迎来新突破，作为无创（NIPPT）的升级版，能够筛查出常见的染色体微缺失、微重复综合征90余种，进一步提升了我市产前筛查及产前诊断的技术水平，护航孕婴健康。

据遗传医学中心主任顾茂胜介绍，为了保证胎儿健康，一般怀孕女性都必须要做唐氏检查，目的就是为了排查胎儿是否有其他的问题。通过抽取宝妈的血清进行检测，结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

“唐氏筛查的优点是经济实惠、安全方便、无创伤。但缺点也很明显，就是检出率及准确性低，假阳性率高。唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。”顾茂胜说。另外，在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高的前提下，还要进一步做羊水穿刺来进行确诊，这也有明显的风险，“譬如宫内感染、母婴血液接触的风险。”顾主任说，由于该项检查有一定的概率会导致流产，所以一般不建议宝妈们选择这项检查。

那么有没有一种既无创、检出率又高的方式呢？

“当然有了。现在有一种无创DNA产前筛查技术，用于孕早期或孕中期的筛查，可以避免有创手术，是目前预防出生缺陷普遍采用的方式。”顾茂胜介绍说，无创DNA筛查，是利用孕妇外周血进行胎儿游离DNA的产前筛查，是一种近似于诊断的高级筛查。通过抽取孕妈的静脉血，就可以检测出胎儿是否患有染色体疾病。通过这项筛查，可以避免有些有创手术的发生。

今年，该院“张玉奎院士工作站”无创DNA检测项目又迎来新突破。无创（NIPPT）plus是无创升级版，不光能够筛查出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险，还能够筛查出90余种染色体微缺失、微重复综合征，“这些微缺失、微重复综合征是儿童智力低下的重要原因，特别是高龄孕妇产前筛查的重要手段，进一步提升了我院产前筛查及产前诊断的技术水平。”顾茂胜说。

顾茂胜表示，无创检测技术这么好，但并不是每个机构都能做，无创DNA筛查和诊断需要具备一定的专业技术条件和资质。国家及江苏省相关主管部门分别于2015年、2018年、2020年下发了关于无创DNA产前筛查的定点单位，市妇幼保健院均名列其中。