医学研究探索致病突变的新工具

为了解读遗传学突变对复杂疾病的影响，巴塞罗那生物医学研究院(IRB Barcelona)的Patrick Aloy等人开发了dSysMap(致病突变系统性图谱)。这个强大的计算工具囊括了两万三千多个已知的遗传学突变，这些突变影响了约两千种蛋白的功能。dSysMap现在是免费使用的，世界各地的科学家们都能以匿名方式添加自己的数据。

　近日Nature Methods发布了一个全新工具，可以帮助人们更全面的理解复杂疾病中的遗传突变。为了解读遗传学突变对复杂疾病的影响，巴塞罗那生物医学研究院(IRB Barcelona)的Patrick Aloy等人开发了dSysMap(致病突变系统性图谱)。

　　这个强大的计算工具囊括了两万三千多个已知的遗传学突变，这些突变影响了约两千种蛋白的功能。dSysMap现在是免费使用的，世界各地的科学家们都能以匿名方式添加自己的数据。蛋白发生突变会改变它与其他蛋白的互作，进而细胞的正常功能。

　　dSysMap能为人们呈现这一过程的分子细节，回答一些令人困扰的重要问题，比如为何一个蛋白中的不同突变会引起两种截然不同的疾病，为何不同蛋白中的突变能够触发同一种疾病。目前dSysMap包括了2,804种复杂疾病的信息。

　　“在生物过程的全局中探讨突变，这就是系统生物学或网络生物学。dSysMap可以在此基础上呈现已知病理学突变的全貌，”Patrick Aloy说。dSysMap有助于催生新的理论，能提供机制上的分子细节，可以帮助人们更好的理解遗传性的复杂疾病。

　　已知的复杂疾病大多是遗传性的，比如癌症、阿尔茨海默症和糖尿病。Pan-Cancer，采集癌症的指纹Pan-Cancer项目已经在一百多个团队的共享平台中推荐了dSysMap。Pan-Cancer项目旨在通过大规模的肿瘤基因组分析，鉴定和理解肿瘤发展背后的各种因子。

　　“现在不同团队可以将自己在肿瘤中发现的遗传学突变添加到这个计算工具中，以便更加全面的认识它们对相关生物学过程的影响，形成新的理论和假说，”Aloy说。

　　Patrick Aloy等人曾参与了去年十一月Cell杂志曾发表过一项重要成果，包括Patrick Aloy在内的研究团队建立了迄今为止最大规模的人类蛋白质互作网络，而这个网络正是dSysMap的基石。“多年以来人们一直在收集突变信息，但此前我们还缺乏足够细致的蛋白互作图谱。之前的Cell研究大大拓宽了我们的认识，现在我们用dSysMap结合所有可用的数据，以期获得更大的科研成果，”Aloy说。